دانلود پاورپوینت تریزومی 13 یا سندرم پاتائو چه چیزی است؟-شناخت بیماری های خاص کد 251711

خانه محصولات حساب کاربری ثبت نام

شناسه محصول و کد فایل : 251711

نوع فایل : Powerpoint پاورپوینت

قابل ویرایش تمامی اسلاید ها دارای اسلاید مستر برای ویرایش سریع و راحت تر

امکان باز کردن فایل در موبایل - لپ تاپ - کامپیوتر و ...

امکان ویرایش و شخصی سازی ویرایش با هوش مصنوعی - امکان ادغام چندین مقاله در یک پاورپوینت - امکان اضافه کردن مطالب به پاورپوینت با هوش مصنوعی - امکان حذف و اضافه کردن متن و چیدمان دوباره پاورپوینت با چند کلیک - امکان تغییر تم پاورپوینت با چند کلیک - امکن انتخاب فونت و رنگ بندی ها متنوع قبل از دانلود

با یک خرید میتوانید بین 342000 پاورپینت ، 25 پاورپوینت را به مدت 7 روز دانلود کنید

هزینه فایل : ~~105000~~ : 65000 تومان

تماس با پشتیبانی 09164470871

توضیحات محصول دانلود پاورپوینت تریزومی 13 یا سندرم پاتائو چه چیزی است؟-شناخت بیماری های خاص کد 251711

تریزومی 13 یا سندرم پاتائو چه چیزی است ؟
تریزومی 13 یا سندرم پاتائو نوعی اخلال کروموزومی است که در آن
تمام یا بخشی از کروموزوم 13 سه پاس آشکار می شود (تریزومی) و نه دو پاس در سلول های بدن.
در برخی از افراد گرفتار ، فقط درصدی از سلول ها شدنی است
شامل کروموزوم سیزدهم زیادی (موزاییکایی) باشد ،
در خاطرنشان که سلول های دیگر شامل جفت کروموزومی طبیعی هستند.
در افراد گرفتار به سندرم تریزومی 13 ،
دامنه و تندی علائم و یافته های چسبیده شدنی است به محل مخصوص قسمت دوبارگی (تریزومی) کروموزوم 13
و همچنین درصد سلولهای شامل ناهماهنگی ارتباط داشته باشد.
با این حالت ، در فراوانی از نوزادان و کودکان گرفتار ، این گونه ناهماهنگی هایی شدنی است حاوی
تعویق در رشد ، پشت ماندگی عمیق ذهنی ، چشم های غیرمرسوم کوچک (میکروفتالمی) ،
شیار غیرطبیعی در لب بالایی ( درز لب) ، بسته نشدن کامل سقف دهان ( درز آرزو ) باشد. ) ،
بیضه های سقوط نکرده (Cryptorchidism) در مردان گرفتار ، و انگشتان دست و پا زیادی ( بالا العاده) (polydactyly).
ناهماهنگی های زیادی سر و منطقه چهره (جمجمه و چهره ) نیز شدنی است وجود داشته باشد ،
مانند سر نسبتاً کوچک (میکروسفالی) با پیشانی شیب دار.
بینی پهن و صیقلی چشمهایی که به گونه وسیع تنظیم شده اند (هایپرتلوریسم چشمی)
چین های عمودی پوست که چشم ها را می پوشاند. کنج های درونی (چین های اپی کانتال) ؛
خرابی پوست سر و ناجور ، گوش های کم تنظیم.
نوزادان گرفتار همچنین شدنی است در منطقه ها خاصی از مغز (به عنوان شبیه ، مغز روبرو ) رشد معیوب داشته باشند.
ناهماهنگی تمام ( تمام ). و خرابی ساختاری قلب (قلبی) در بدو تولد (مادرزادی). به عنوان شبیه ،
خرابی قلبی آشکار شدنی است حاوی یک دهانه غیرطبیعی در قسمت تقسیم کننده اتاق بالایی یا پایین قلب باشد
( خرابی دیواره میان دهلیزی یا بطنی) یا استمرار دهانه جنین میان دو سرخرگ اصلی (آئورت ، سرخرگ ریوی) در حالت ظهور از قلب (مجرای شریانی).
فراوانی از نوزادان گرفتار به سندرم تریزومی 13 قادر به رشد و افزایش وزن با سرعت مورد انتظار نیستند ( فقدان رشد)
و مشکلات پیچیده غذا ای دارند ، تون عضلانی کاهش یافته (هیپوتونی)
و قسمتهایی که در آن ایست زودگذر تحریک خود به آشنا وجود دارد (آپنه).
رخداد ها تهدید کننده زندگی شدنی است در اوقات نوزادی یا آغاز بچگی ایجاد شود.
علائم و هدف های تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
علائم و یافته های چسبیده شدنی است در موردها متفاوت از نگاه دامنه و تندی مختلف باشد.
با این حالت ، سندرم تریزومی 13 اکثر با نقایص جمجمه ، چهره ، مغز و اعصاب ، قلب (قلبی) و / یا نقایص دیگر آشکار می شود.
نوزادان گرفتار به گونه جز مرسوم کوچک هستند و مشکلات غذا ای دارند.
ناهماهنگی های متفاوت جمجمه و چهره به گونه مکرر وجود دارد ، مانند سر جز طبیعی کوچک (میکروسفالی) و پیشانی شیب دار.
پهنای غیرمرسوم چرک های رقیق (fontanelles) در روبرو و پس جمجمه. بسته گشتن معیوب سقف دهان ( آرزو ) ؛
یک فک کوچک ؛ جراحت پوست سر در بالای سر ؛ و یا گوش های بی نظم و کم تنظیم. دیگر ویژگیها شدنی است حاوی گردن کوتاه باشد
. چین و شل گشتن پوست از پس گردن. و یا وجود یک ضایعه بی خطر یا هدف تولد
متشکل از خوشه های جز طبیعی رگ های خونی (همانژیوم مویرگی) که زیادتر در وسط پیشانی است.
اضافه بر این ، ناهماهنگی های چشم (چشمی) شدنی است حاوی چشم های جز مرسوم کوچک (میکروفتالمی) باشد.
فقدان وجود نسبی بافت چشمی از عنبیه (کولوبوم عنبیه) ؛ پیشرفت جز طبیعی شبکیه (دیسپلازی شبکیه) ؛
چین عمودی پوست در کنج های درونی چشم (چین های اپی کانتال) ؛
و یا دیگر نقایص چشمی. اضافه بر این ، شدنی است ابروها کم و یا وجود نداشته باشد.
سندرم تریزومی 13 نیز غالباً با پایه ها متغیر هولوپروسانسفالی آشکار می شود ،
بیماری که مغز در ضمن رشد جنینی نتواند درواقع تقسیم شود.
در مبتلایان به سندرم تریزومی 13 ، هولوپروسانسفالی شدنی است منتهی به
نقایص متفاوت چهره ، خط میانی ، از تمام چشمهای کنار به هم شود (هیپوتلوریسم).
یک شیار غیرطبیعی در مابین و طرف لب فوقانی ( درز لب و درز جانبی) ؛ ناهماهنگی های بینی ؛
و یا دیگر خصوصیت ها سیکلوپیا همراه به کمی اتفاق می افتد ،
که با هم آلایش سوراخ های چشم (مدار) در یک سوراخ منفرد شامل یک چشم آشکار می شود.
نوزادان گرفتار همچنین شدنی است دارای ناهماهنگی های زیادی در سیستم آتشی مزاج مرکزی (به عنوان شبیه ، مغز و نخاع) باشند.
هولوپروسانسفالی شدنی است همراه با اپیزودهایی باشد که با قطع زودگذر تنفس خود به خود (آپنه)
یا فعالیت الکتریکی غیرمنتظره بازرسی نشده در مغز (تشنج) آشکار می شود.
تصور می شود فراوانی از نوزادان کر هستند و پشت ماندگی عمیق ذهنی معمولاً وجود دارد.
اضافه بر این ، در بعضی موردها ، خصوصیت های زیادی شدنی است حاوی تن جز طبیعی عضلات ارادی (اسکلتی) باشد.
فقدان کاست رشته های آتشی مزاج که به دو نیمکره مغز می پیوندد (آژنز جسم پینه ای).
فقدان رشد مخچه (هیپوپلازی مخچه ای) ؛هیدروسفالی و / یا میلومننگوسل.
هیدروسفالی شرایطی است که در آن جریان گرفتگی یا اخلال در جذب مایع مغزی نخاعی (CSF) منتهی به انجمن کردن جز طبیعی CSF در جمجمه می شود ،
معمولاً تحت فشار زیادتر . CSF مایعی نگهبان است که از راه سوراخ های مغزی (بطن ها) مغز ،
کانال شامل نخاع (کانال نخاعی) و فضای میان لایه های غشای نگهبان (مننژ) دوروبر مغز و نخاع (به عنوان شبیه ، پایین عنکبوتیه) تفریح می آهسته .
فضا). میلومننگوسل با خارج زدگی کیسه غشایی شامل بخشی از نخاع ، مننژهای آن و CSF از راه خرابی در ستون فقرات آشکار می شود.
و فضای میان لایه های غشای نگهبان (مننژ) دوروبر مغز و نخاع (یعنی فضای پایین عنکبوتیه).
میلومننگوسل با خارج زدگی کیسه غشایی شامل بخشی از نخاع ،
مننژهای آن و CSF از راه خرابی در ستون فقرات آشکار می شود.
و فضای میان لایه های غشای نگهبان (مننژ) دوروبر مغز و نخاع (یعنی فضای پایین عنکبوتیه).
میلومننگوسل با خارج زدگی کیسه غشایی شامل بخشی از نخاع ،
مننژهای آن و CSF از راه خرابی در ستون فقرات آشکار می شود.
حدود 80 درصد از نوزادان گرفتار به سندرم تریزومی 13 نیز دارای نقایص مادرزادی قلب مانند
خرابی دیواره دهلیزی یا بطنی یا مجرای شریانی (PDA) هستند.
در نوزادان گرفتار به PDA ، آبراه ها که میان سرخرگ ریوی و آئورت در ضمن رشد جنین وجود دارد ، پس از تولد بسته نمی شود.
( سرخرگ ریوی خون خالی کردن اکسیژن را از بطن درست به ریه ها منتقل می آهسته ، جایی که مبادله اکسیژن و دی اکسید کربن اتفاق می افتد.
آئورت ، سرخرگ اصلی بدن ، از بطن چپ بوجود می آید و خون بی نیاز از اکسیژن را به منظور بیشتر افراد تأمین می آهسته .
سرخرگها.) در برخی موردها ، شدنی است خرابی دیگری نیز وجود داشته باشد که حاوی سرخرگ ریوی و آئورت ،
پنجره های قلب مخصوص و / یا اتاقهای قلب باشد. اضافه بر این ، قلب شدنی است در جهت درست کمد سینه حقیقت شود ،
خرابی تمام ( تمام ) نیز شدنی است رخ دهد. اینها شدنی است حاوی کیست های گوناگون در تمام ها باشد.
اتصال جز طبیعی دو تمام در روش ( تمام نعل اسبی) ؛ و یا تورم تمام ها با ادرار به چرا گرفتگی یا تنگنا حالب (هیدرونفروز) ،
که ادرار را به مثانه منتقل می آهسته . ناهماهنگی های دستگاه تناسلی نیز با سندرم تریزومی 13 همراه است ،
از تمام بیضه های سقوط نکرده (Cryptorchidism) و
کیسه بیضه جز طبیعی در مردان گرفتار و تخمدان های رشد نکرده و رحم معیوب (رحم دو شاخه) در زنان گرفتار .
نوزادان گرفتار به سندرم تریزومی 13 نیز به گونه مکرر دارای ناهماهنگی های خاصی در دست و پا هستند.
اینها شدنی است افزون از عدد طبیعی انگشتان و / یا انگشتان پا باشد (پلی داکتیلی).
خم گشتن غیرمعمول (خم گشتن ) و همپوشانی احتمالی انگشتان. و ناخن های غیرمرسوم گرد (هایپر کانوکس).
شدنی است پاشنه پا به گونه غیرطبیعی سرآمد باشد. اضافه بر این ،
سندرم تریزومی 13 شدنی است با الگوهای جز طبیعی برآمدگی پوست (درماتوگلیف) ،
از تمام یک چین عمیق در کف دست (چین سپید ) همراه باشد.
در بعضی موردها ، شدنی است ناهماهنگی های دیگری نیز وجود داشته باشد.
این گونه خصوصیت هایی شدنی است حاوی دنده های ظریف ، تشت پیشرفت نیافته ،
بعضی ناهماهنگی های عضلانی ، فتق ، رشد غیرطبیعی لوزالمعده و / یا ناهماهنگی های دیگر باشد.
اسباب ایجاد تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
در افراد گرفتار به سندرم تریزومی 13 ، کل یا منطقه نسبتاً وسیعی از کروموزوم 13 سه پاس وجود دارد (تریزومی) و نه دو پاس در سلول ها.
در حدود پنج درصد موردها ، فقط درصدی از سلولها شامل 13 خمپاره کروموزوم زیادی هستند (موزاییک).
کروموزوم ها در هسته همه سلولهای بدن یافت می شوند.
آنها خصوصیات ژنتیکی هر فرد را دارند.
جفت های کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 و با یک جفت 23 ناعادلانه کروموزوم X و Y به منظور مردان و دو کروموزوم X به منظور زنان تعداد گذاری می شوند.
هر کروموزوم یک بازوی کوتاه دارد که به عنوان “p” آشکار شده و یک بازوی بلند است که با حرف “q” آشکار می شود.
کروموزوم ها زیادتر به باندهایی تقسیم می شوند که تعداد گذاری می شوند.
تریزومی (یا “ افزایش ≠ تقلیل ”) در یک ناحیه یا منطقه ها مخصوص از کروموزوم 13 موظف علائم و یافته های ویژگی این اخلال است.
تندی و دامنه علائم شدنی است به طول و محل قسمت رونوشت شده کروموزوم ارتباط داشته باشد. اضافه بر این ،
کسانی که با معرق گرایی تریزومی 13 دارند به گونه مرسوم علائم کمتری دارند.
با این حالت ، در این گونه مواردی ، راه پیمایی اعتراض آمیز بیماری شدنی است بی شمار متغیر باشد ، از تقریبا طبیعی تا طیف کامل ناهماهنگی ها.
در بیشتر افراد گرفتار به سندرم تریزومی 13 ، رونوشت برداری از کروموزوم 13 به چرا اشتباهات خود به آشنا (de novo)
در زمان تقسیم سلول های ثمردهی در یکی از والدین (به عنوان شبیه فقدان اتصال در لحظه میوز) ایجاد می شود.
بینات نشان می دهد که خطر ابتلا به این گونه خطاهایی شدنی است با افزایش یافتن سن والدین افزایش یابد.
در مواردی که فقط درصدی از سلولها شامل ناهماهنگی تریزومی 13 هستند (موزاییک) ،
شدنی است زمان تقسیم سلولی بعد از باروری (میتوز) نیز خطاهایی رخ دهد.
در حدود 20 درصد افراد گرفتار ، تریزومی 13 بی تجربه از انتقال مرتبط به کروموزوم 13 و یک کروموزوم دیگر است.
انتقال ها هنگامی اتفاق می افتد که اطراف خاصی از کروموزوم ها از میان رفته و مجدد آراسته شوند و در نتیجه منتهی به
دگرگونی ماده ها ژنتیکی و دگرگونی مجموعه ای از کروموزوم ها شود.
به منظور بیشتر افراد گرفتار به سندرم تریزومی 13 ، این گونه انتقال هایی به دلیل ها مجهول خود به خود رخ می دهد (de novo).
به کمی ، وسیله والدینی که راوی یک جابجایی “ برابر ” هستند ، منتقل می شوند.
( درصورتی که بازآرایی کروموزومی برابر باشد – یعنی متشکل از یک مجموعه کروموزوم دگرگونی یافته ولی برابر باشد)
معمولاً به منظور آورنده ضرری ندارد. با این حالت ،
انتقال برابر گاهی دوران با خطر بالاتر رشد جز طبیعی کروموزومی در فرزندان آورنده همراه است.
محققان نشان می دهند که بعضی علائم و یافته های چسبیده با سندرم تریزومی 13 شدنی است از
توضیح افزون از حد ژن های بااهمیت تکاملی در کروموزوم 13 بی تجربه شود. به عنوان شبیه ،
ژن تنظیم کننده ایجاد و تولید آنزیمی مشهور به استراز D (ESD) در بازوی بلند حقیقت شده است ( q) کروموزوم 13 (13q14.11).
افزایش روی استراز D در بافت تمام بعضی از نوزادان گرفتار دیده‌ شده است.
به منظور کسب اطلاعات زیادتر در ضمینه دلیل ها بنیادی مخصوص سندرم تریزومی 13 و نقش بالقوه استراز D ، تحقیقات بیشتری ضروری است.
اندازه پراکندگی تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
سندرم تریزومی 13 ، به فرموده یکی از محققان (پاتائو ک) که سرچشمه تریزومیک این سندرم را در سال 1960 آشنایی کرد ،
گاهی دوران سندرم پاتائو نامیده می شود.
به نگاه می دسته این سندرم زنان را کمی زیادتر از مردان تحت تأثیر قرار می دهد و تقریباً از هر 5،000 تا 12،000 تولد زنده دیده می شود.
بینات نشان می دهد که تقریباً یک درصد از تمام اندک های آشنا شده در تماس با سندرم تریزومی 13 اتفاق می افتد.
اضافه بر این ، همانطور که در بالا یاد شد ، با افزایش سن مامان ، فراوانی تریزومی 13 افزایش می یابد.
محققان همچنین توصیه کرده اند که یک تماس احتمالی میان پره اکلامپسی و تریزومی 13 وجود دارد.
پره اکلامپسی یک وضعیت جز طبیعی در بارداری است که با آغاز تند فشار خون بالا (فشار خون بالا) ،
میزان جز طبیعی پروتئین در ادرار (پروتئینوریا) و / یا احتباس افزون از حد از آن آشکار می شود.
مایعات (ادم). به فرموده محققان ، به نگاه می دسته عدد موردها پره اکلامپسی در زنانی که جنینی گرفتار به سندرم تریزومی 13 دارند ،
به گونه قابل توجهی زیادتر از حد متفاوتی است که در گروه همگانی انتظار می جویبار .
اضافه بر این ، اندازه بروز به گونه قابل توجهی بالاتر از زمانی است که با آبستنی های مشکل دیگر
اختلالات کروموزومی مقایسه می شود (به عنوان شبیه ، تریزومی 18 ، تریزومی 21 [سندرم داون]).
اختلالات چسبیده با تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
علائم اختلالات پایین شدنی است مثل علائم سندرم تریزومی 13 باشد.
مقایسه شدنی است به منظور فهمیدن افتراقی سودمند باشد:
سندرم شبه تریزومی 13 یک اخلال بی مانند است که با هولوپروسانسفالی آشکار می شود.
ناهماهنگی های چهره خط میانی چسبیده ؛ انگشتان زیادی و / یا انگشتان پا (polydactyly) ؛
و یا خرابی قلب ، مانند خرابی دیواره دهلیزی یا بطنی. در بعضی موردها ، ناهماهنگی های زیادی نیز شدنی است وجود داشته باشد ،
از تمام خرابی دستگاه تناسلی. فقدان وجود کاست رشته های آتشی مزاج به دو نیمکره مغز پیوسته می شوند ( پیدایی جسم پینه ای).
هیدروسفالی و یا دیگر خصوصیت ها هرچند علائم و یافته ها شبیه مواردی است که به گونه بالقوه با سندرم تریزومی 13 چسبیده است ،
نوزادان گرفتار به این اخلال کروموزوم 13 زیادی ندارند و مطالعه ها کروموزومی آنها طبیعی به نگاه می دسته .
بینات نشان می دهد که این اخلال شدنی است به عنوان یک خصوصیت اتوزومی بازنده به ارثیه برسد.
برخی از اختلالات دیگر ، از تمام سندرم های دیگر کروموزومی ،
وجود دارد که شدنی است با علائم و یافته هایی شبیه با سندرم تریزومی 13 آشکار شود.
آزمایش کروموزومی به منظور تأیید وجود ناهماهنگی مخصوص کروموزومی الزامی است.
فهمیدن تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
در بعضی موردها ، فهمیدن سندرم تریزومی 13 شدنی است قبل از تولد (قبل از تولد) با آزمایش های تخصصی ،
مانند سونوگرافی جنین ، آمنیوسنتز و / یا الگو برداری از پرزهای جفتی (CVS) توصیه شود.
در لحظه سونوگرافی جنین ، امواج صوتی بازتابیده شده تصویری از جنین در حالت رشد ایجاد می کنند ،
به گونه بالقوه یافته هایی را نشان می دهد که شدنی است اخلال کروموزومی یا دیگر ناهماهنگی ها را نشان دهد. به عنوان شبیه ،
یافته های سونوگرافی که شدنی است بیانگر از تریزومی 13 باشد شدنی است حاوی هولوپروسانسفالی ، پلی داکتیلی و تعویق رشد باشد.
در ضمن رفتار آمنیوسنتز ، الگو ای از مایعات که جنین در حالت رشد را احاطه کرده است برداشته شده و مورد تجزیه و اراستگی قرار می گیرد ،
در خاطرنشان که CVS حاوی برداشتن الگو های بافتی از بخشی از جفت است.
مطالعه ها کروموزومی انجام شده بر روی این گونه الگو هایی شدنی است وجود یک کروموزوم زیادی 13 را نشان دهد.
فهمیدن سندرم تریزومی 13 شدنی است پس از تولد (پس از زایمان) با برآورد بالینی کامل ،
فهمیدن یافته های فیزیکی آشکار و تجزیه و اراستگی کروموزومی تأیید شود.
آزمایش همچنین شدنی است استمرار غیرمرسوم هموگلوبین جنینی و یا
جنینی را در خون نوزادان و نوزادان گرفتار به سندرم تریزومی 13 نشان دهد.
(هموگلوبین جز آورنده اکسیژن در سلولهای سرخ خون است.)
به منظور نوزادانی که گرفتار به این سندرم هستند ،
شدنی است بازرسی دقیق و آزمایشات متفاوت تخصصی به منظور ایمان از فهمیدن به وقت و مدیریت قابل
شرایط بالقوه چسبیده با سندرم تریزومی 13 انجام شود.
درمان تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
درمان سندرم تریزومی 13 به جهت علائم خاصی است که در هر فرد آشکار است.
این گونه درمانی شدنی است به کوشش های هماهنگ یک دسته تاچند رشته ای از متخصصان پزشکی احتیاج داشته باشد.
در برخی موردها ، درمان پیشنهاد شده شدنی است حاوی سازش بعضی ناهماهنگی های چسبیده با این اخلال وسیله جراحی باشد.
روشهای جراحی انجام شده به وجود و تندی ناهنجاریهای آناتومیک ، علائم همراه آنها و دیگر عوامل ارتباط دارد.
رویکرد تیمی حمایتی به منظور کودکان گرفتار به این اخلال شدنی است منفعت داشته باشد و شدنی است حاوی فیزیوتراپی ،کاردرمانی
پزشکی و یا خدمت ها مدنی باشد.
رایزنی ژنتیک به منظور خانواده های کودکان گرفتار به سندرم تریزومی 13 نیز سودمند خواهد بود.
درمان دیگر این اخلال علامتی و حمایتی است.
سرچشمه :rarediseases